Метгемоглобинемия (синие люди), симптомы, причины и лечение

Редкое заболевание метгемоглобинемия заставляет кожу принимать голубоватый оттенок. Наша кожа является часто недооцененным и признанным органом, который защищает наш организм от большого количества вредных элементов, таких как бактерии, грибы и солнечная радиация.

Однако эта важная часть нашего организма, помимо защиты, иногда также предупреждает нас о наличии изменений в других областях организма, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья. Это то, что происходит, например, при желтухе, при которой кожа приобретает желтоватые оттенки.

Еще одним заболеванием, при котором появляется аномальное окрашивание кожи, является метгемоглобинемия. Вследствие этого заболевания кожа становится голубоватой. В зависимости от типологии метгемоглобинемия может привести к фатальным последствиям.

Что такое метгемоглобинемия, симптомы патологии

Метгемоглобинемия — странное заболевание крови, характеризующееся наличием чрезмерного уровня подтипа гемоглобина, называемого метгемоглобином. Этот конкретный тип гемоглобина не обладает способностью переносить кислород.

В то же время он мешает гемоглобину, способному переносить кислород, таким образом, что последний не может нормально высвобождать его в различные органы и ткани. Это приводит к снижению оксигенации организма.

Это расстройство имеет в качестве одного из наиболее очевидных и легко видимых симптомов цианоз или синюю окраску кожи (хотя оттенки могут варьироваться, это обычно интенсивный голубоватый цвет). Это, вероятно, связано с вышеупомянутым снижением оксигенации организма. И не только кожа — кровь также меняет цвет, теряя свой характерный красный цвет, чтобы стать коричневым.

Однако окраска кожи — не единственная проблема, которая может возникнуть. Если избыток метгемоглобина слишком велик, недостаток кислорода в остальной части организма может привести к проблемам с органами и даже смерти. Нередко возникают проблемы с дыханием, что, как правило, является одной из основных причин госпитализации.

В дополнение к вышесказанному, в зависимости от типа метгемоглобинемии пациент может столкнуться с головными болями, усталостью, судорогами и респираторными проблемами со смертельным исходом (если это связано с приобретенными причинами) или возникновением умственной отсталости и задержками созревания в случае врожденной метгемоглобинемии типа 2, о которой мы поговорим позже.

Типологии метгемоглобинемии в зависимости от их причин

Причины возникновения этого расстройства могут быть множественными, заболевание может быть как врожденным, так и приобретенным.

Приобретенная метгемоглобинемия является наиболее распространенной. Она часто возникает в результате употребления или воздействия окислительных препаратов или химических веществ, таких как нитрат висмута, а также элементов, используемых для лечения некоторых заболеваний, таких как нитроглицерин или ряд антибиотиков.

Что касается врожденной метгемоглобинемии, то она обычно обусловлена генетической передачей или появлением определенных мутаций. В этом случае ее разделяют на два основных типа.

Первый из них генерируется генетическим наследованием обоих родителей, причем оба родителя являются носителями (хотя при этом патология могла быть скрытой) мутации определенных генов, которые вызывают проблему в ферменте цитохром b5 редуктаза. Этот фермент не действует должным образом на организм, что приводит к окислению гемоглобина.

В этом типе врожденной метгемоглобинемии также различают два больших типа:

1. вышеупомянутый фермент не появляется в эритроцитах организма,
2. фермент непосредственно не появляется нигде в организме.

Другой вариант врожденной метгемоглобинемии — когда изменение появляется из-за структурно измененного гемоглобина. Это аутосомно-доминантное расстройство, при котором одному из предков было достаточно иметь измененный ген и передавать потомкам его для генерации изменения (что-то похожее на синдром Гентингтона).

Еще: Эффект Эбнея, что это такое и как влияет на восприятие цвета

Лечение патологии

В целом метгемоглобинемия в некоторых случаях поддается лечению. В большинстве случаев прогноз положительный, и пациент может полностью выздороветь.

Лечение приводит к снижению уровня метгемоглобина и увеличению уровня гемоглобина, способного переносить кислород, путем введения метиленового синего (за исключением пациентов, которым грозит дефицит G6PD, где он может быть опасным) или других веществ, имеющих аналогичный эффект.

Если этот метод не работает, возможно лечение в гипербарической камере. Потребление витамина С также может быть полезным, хотя эффект ниже.

В случае приобретенной метгемоглобинемии также требуется удаление вещества, которое вызвало изменение.

Изменения с этими процедурами могут быть впечатляющими, изменяя окраску кожи с большой скоростью.

Однако в случае врожденной метгемоглобинемии типа 2 заболевание намного сложнее, а его прогноз гораздо более выражен, причем смерть несовершеннолетнего является обычной в течение первых нескольких лет.